Bianka története

Bius 2017 -ben született, látszólag teljesen egészségesen . Boldogan élte mindennapjait egészen 2021. áprilisáig, amikor rosszullétét követően, epilepsziát diagnosztizáltak nála.
A fejlődésben visszaesett nem képes új szavakat tanulni, a mozgása kedvezőtlen irányban változott meg, állapota lassú romlásnak indult.
Több szakembert is felkerestünk nem tudtunk belenyugodni, hogy egykor ügyes, okos lányunk lassan azt sem tudja önállóan megoldani, amit régen.
Egy speciális orvosi vizsgálat igazolta, hogy gyógyíthatatlan genetikai betegségben szenved, amelynek gyógyítására jelenleg nincs mód. A betegség neve Neuronális Ceroid Lipofuscinósis 2 típus. Röviden Ncl2. Ez egy nagyon ritka és súlyos genetikai betegség, ami az idegrendszerre és a látásra van hatással, melyet egy génhiba okoz, és folyamatos leépüléssel jár. A szervezete egy bizonyos enzimet ( tpp1 ) nem termel, ami ahhoz szükséges, hogy az úgynevezett salakanyagot az agyban lebontsa. Ezek a szervezetében felhalmozódnak és elpusztítják az idegsejteket.
Erre a betegségre kifejlesztettek egy enzimpótló terápiát, ami ugyan nem gyógyítja meg, de a tapasztalatok alapján nagy mértékben lassítja. 2022 január első hetében, beültettek a fejébe egy kis tartályt, amin keresztül élete végéig infúzió formájában Budapesten kapja meg a szükséges enzimet. Ezért kéthetente a fővárosba kell utaznunk.
Igyekszünk mindent megadni amire lehetőségünk van,de sajnos forrásaink végesek.Heti több óra fejlesztésen vesz részt hogy szintén tartsuk állapotát amíg csak lehet. Ennek ellenére állapota romlik.
De mint nagyon sok más szülő mi se adjuk fel!!!! Bízva az orvostudományban és a kutatások pozitív kimenetelében a géntárpia terén. De addig is próbáljuk Bius állapotát fent tartani hogy ez a kis kincs minél tovább......